CA LÂM SÀNG - BN nam 8 tháng
- Biểu hiện da dát đỏ, trợt bề mặt có vảy da, vảy tiết ở: quanh sinh dục, quanh miệng, đầu chi.
- Tiêu chảy 3-4 lần/ngày /1 tháng.
- Phát triển thể chất và tinh thần bình thường.
- Bú sữa mẹ đến khi 2 tháng.
Lần khám 1
- Viêm da cơ địa, điều trị corticoid, thương tổn không giảm.
Lần khám 2
- Viêm da thiếu kẽm, uống lại kẽm gluconate trong 11 ngày, thương tổn hết, ngừng thuốc
Lần khám 3
- Sau 3 tuần ngừng uống thương tổn tiến triển. Hướng tới chẩn đoán Thiếu kẽm bẩm sinh:
- Nồng độ kẽm huyết thanh 18,8 mg/dL (bình thường 66-110 mg/dL)
- Điều trị lại kẽm gluconate 3mg/kg/day
- Thương tổn hết, nồng độ kẽm huyết thanh tăng 90,1 mg/dL
ĐẠI CƯƠNG VỀ KẼM TRONG CƠ THỂ
Là một vi khoáng nhiều thứ 2 sau sắt, người trưởng thành chứa khoảng 1,5-2,5g kẽm,
Khoảng 90% kẽm tập trung ở cơ và xương
Trên 95% kẽm của cơ thể gắn với các metalloenzym (MT) của tế bào và màng tế bào.
Kẽm huyết tương chiếm 0,1% lượng kẽm trong cơ thể; thay đổi rất nhanh tuỳ theo tình trạng sinh lý và lượng kẽm trong thức ăn.
Trên 80% kẽm trong máu được tập trung trong các tế bào máu. HC người có khoảng 1mg kẽm/106 tế bào và BC có khoảng 6mg kẽm/106 tế bào.
CHỨC NĂNG SINH HỌC
Hoạt động của các enzym: Kẽm tham gia vào thành phần của trên 100 enzym. Kẽm là chất xúc tác không thể thiếu được của ARN-polymerase, có vai trò quan trọng trong nhân bản ADN và tổng hợp protein.
Điều hoà kiểu gen: Các ngón tay kẽm có vai trò điều hoà CT và CN protein, AND, và các thụ thể màng tế bào.
Kẽm tập trung nhiều ở hệ TKTW, chiếm 1,5% tổng lượng kẽm trong cơ thể.
Hoạt động của một số hormon: Kẽm giúp tăng cường TH FSH và testosterol, tăng chuyển hoá glucose của insulin.
Miễn dịch: Thiếu kẽm làm giảm phát triển và chức năng của hầu hết các tế bào miễn dịch, bao gồm cả tế bào T, B và đại thực bào.
Kẽm và vitamin A: Kẽm cần thiết để tổng hợp men retinal dehydrogenase.
HẤP THU VÀ BÀI TIẾT KẼM
Lượng kẽm được hấp thu khoảng 5mg/ngày.
Kẽm được hấp thu chủ yếu tại tá và hỗng tràng, hồi tràng.
Tại tá tràng, 40-70% lượng kẽm được hấp thu vào trong cơ thể.
Trong điều kiện chuẩn, tỷ lệ hấp thu kẽm vào khoảng 33%.
Hấp thu kẽm phụ thuộc nhiều vào các yếu tố: số lượng và dạng kẽm, các chất gây ức chế hấp thu (Fe, Phytate, ..), tình trạng sinh lý.(có thai, cho con bú, sinh non...)
Tương tác kẽm và sắt: Nếu bổ sung cả sắt và kẽm cùng lúc thì hấp thu kẽm có thể giảm. Tỷ lệ sắt/kẽm phù hợp nhất để hạn chế sự ức chế hấp thu này là < 2:1.
THIẾU KẼM VÀ BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
Lười ăn
Chậm phát triển thể lực
Giảm khả năng miễn dịch, tổn thương da niêm mạc
Giảm khả năng phát dục, sinh sản .
Bệnh lý mắt
LÂM SÀNG VỀ BỆNH DA DO THIẾU KẼM
LÂM SÀNG BỆNH DA DO THIẾU KẼM
Giang_1
Dát đỏ ranh giới rõ với da lành, có vảy da
Vị trí: quanh hốc tự nhiên, đầu các cực, chi
Có thể có: mụn nước, bọng nước, mụn mủ, thương tổn dạng vảy nến
Nhiễm khuẩn thứ phát: Candida, tụ cầu vàng
Niêm mạc: viêm môi, viêm lưỡi, viêm kết mạc, viêm bờ mi, sợ ánh sáng
Móng: viêm quanh móng và loạn dưỡng móng
Tóc: rụng tóc, rụng lông mày, lông mi
MÔ BỆNH HỌC
Á sừng, mỏng lớp hạt
- Thoát BCĐNTT lên thượng bì
- Phù tế bào ở 1/3 trên thượng bì
Giai đoạn muộn: tăng sản dạng vảy nến
ĐỊNH LƯỢNG KẼM
Nồng độ Kẽm huyết tương: < 50 mg/dL là gợi ý (bình thường 66-110 mg/dL)
Nồng độ Kẽm trong tóc, nước tiểu, nước bọt.
Trường hợp nồng độ kẽm huyết tương bình thường: định lượng alkaline phosphatase (enzym phụ thuộc Zn): 20-140 UI/L
CHUẨN ĐOÁN
Lâm sàng đặc trưng
Định lượng kẽm huyết thanh
Mô bệnh học
Chẩn đoán phân biệt
|
|
Thiếu kẽm bẩm sinh
|
Thiếu kẽm mắc phải
|
|
|
• Acrodermatitis enteropathica (AE)
• Congenital zinc deficiency
• Hội chứng Brandt
• Hội chứng Danbolt-Cross
|
• Acquired zinc deficiency disroder
• Dietary zinc deficiency
|
|
Căn nguyên
|
- AE là bệnh di truyền lặn trên NST thường do đột biến gen SLC39A4 thuộc nhánh 8q24.3
- Gen này mã hóa cho protein ZIP vận chuyển Fe/Zn xuyên màng.
- Protein này có mặt ở hỗng tràng, hồi tràng dẫn tới giảm hấp thu kẽm.
|
- Bệnh lý tuyến tụy.
- Chế độ ăn thiếu kẽm.
- Bệnh lý ở ruột (gây giảm hấp thu)
- Bệnh lý cầu thần (gây mất kẽm)
- Trẻ đẻ non có nhu cầu kẽm cao hơn, dự trữ trong cơ thể thấp.
- Trẻ bú mẹ hoàn toàn song nồng độ kẽm trong máu mẹ thấp hoặc rối loạn bài tiết kẽm từ sữa.
.
|
|
Tuổi khởi phát
|
Vài tuần đầu sau sinh nếu trẻ không bú mẹ hoặc sau khi cai sữa.
|
Muộn hơn, có thể gặp ở người lớn
|
|
Diến biến
|
Nhanh
|
Từ từ
|
|
Giới tính
|
Giống nhau
|
|
|
Tiền sử
|
- Tiêu chảy, chậm phát triển, kích thích, viêm da xuất hiện sau cai sữa.
- Gia đình có người xuất hiện biểu hiện tương tự.
|
- Tiền sử mắc các bệnh nội ngoại khoa gây giảm hấp thu, tăng thải kẽm.
- Trẻ đẻ non...
- Không có tiền sử gia đình
|
|
Lâm sàng
|
Giống nhau
|
|
|
Chẩn đoán
|
- Liệu pháp bổ sung kẽm thất bại.
- Xác định được gen đột biến SLC39A4
|
CHUẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
Viêm da cơ địa
Nhiễm Candida niêm mạc
Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh
Viêm da dầu
Vảy nến
ĐIỀU TRỊ
Bổ sung kẽm đường uống kéo dài 1-3mg/kg /ngày (zinc gluconate or sulfate).
- Chế độ dinh dưỡng : Vì cơ thể không tự sản và không có nơi dự trữ kẽm nên cần ăn nhiều các thực phẩm giàu chất kẽm hằng ngày.
- Nuôi con bằng sữa mẹ vì kẽm trong sữa mẹ được hấp thụ tốt hơn sữa công thức, sữa bò.
- Điều trị kháng sinh chống vi khuẩn, nấm đối với các nhiễm trùng thứ phát.
THỰC PHẨM CHỨA KẼM
Hàm lượng kẽm trong con hàu (oysters) cao gấp 10 lần so với bất kỳ loại thực phẩm nào khác. Một con hàu tươi có chứa tới 12 mg kẽm, tương đương 200g thịt bò.